متلازمة إدواردز

متلازمة إدواردز هي مرض وراثي يحدث بسبب ظهور كروموسوم إضافي في الزوج الثامن عشر. هذا يسبب عددًا من الاضطرابات ، التي تتجلى في تشوهات مرضية خطيرة.

حصلت متلازمة إدواردز على اسمها تكريما لمستكشفها - الدكتور جون إدواردز. في عام 1960 ، لاحظ وسجل لأول مرة ملامح وأنماط أعراض هذا الانحراف.

من الجدير بالذكر أن المرض يتم اكتشافه في 80٪ من النساء ، وفقط في 20٪ من الحالات يتم اكتشافه لدى الرجال. يعد الحمل المتأخر أحد عوامل الخطر لإنجاب طفل يعاني من شذوذ مماثل. في حالات استثنائية ، حتى الأمهات اللائي لم يبلغن سن 30 عامًا يلدن أطفالًا يعانون من هذه المتلازمة.

في 12 ٪ من الحالات ، يعيش الأطفال حتى سن عندما يصبح من الممكن تقييم نموهم العقلي والبدني. إذا ظهرت هذه المتلازمة في المواليد الجدد ، فعندما تنجو ، فإنها ستعاني من عيوب شديدة. عاجلاً أم آجلاً ، سيظل سبب الوفاة.

ما هذا؟

متلازمة إدواردز هو مرض وراثي يتضمن تثلث الصبغي الجزئي أو الكامل في الجينوم 18. حصل المرض على اسمه تكريما لعالم الوراثة جون إدواردز ، الذي كان أول من يسجل ويصف أعراضه.

تحتل متلازمة إدواردز المرتبة الثانية بين جميع الأمراض الوراثية بعد متلازمة داون. يتراوح عدد الأطفال المولودين مع هذا الانحراف من 1 إلى 5 - 7000. في هذه الحالات تقريبًا تتعرض هذه الحالات الشاذة للفتيات.

هناك اقتراحات بأن المرأة الحامل لصبي مصاب بمتلازمة مماثلة معرضة لخطر الإجهاض أو وفاة الجنين.

أسباب التنمية

متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي يكشف عن كروموسوم واحد إضافي في الجينوم 18. لدى الشخص السليم ، 46 كروموسومات هي 22 زوجًا من الجينات الذاتية (الجينات غير الجنسية) ، وزوج واحد من الجينات الجنسية التي تحدد جنس الطفل الذي لم يولد بعد.

تتكون الكروموسومات من عدد كبير من فروع الحمض النووي ، حيث يتم "تشفير" جميع المعلومات عن جسم الإنسان من لحظة الحمل وحتى الموت البيولوجي. وترد جميع الرموز على وجه التحديد في خيوط الحمض النووي البشري. في متلازمة إدواردز ، يحدث كروموسوم بدلاً من اضطراب جين يحدث بسبب خلل في عملية الخلايا الجرثومية. هي التي تعطي الحياة للطفل المستقبلي ، وبعد ذلك يبقى الكروموسوم الإضافي منها.

مع الشكل "الكلاسيكي" لمتلازمة إدواردز ، تضاعف كروموسوم 18. الأطفال من كلا الجنسين - ذكرا كان أم أنثى - قد يعانون من ذلك. تحتوي جميع الخلايا في هؤلاء الأطفال على معلومات "إضافية" ، والتي تلعب دورًا رئيسيًا في تطور المرض. تؤدي الانتهاكات التي تحدث على هذه الخلفية إلى ظهور العديد من العيوب الخارجية ، كما تسبب اضطرابات في نشاط الأعضاء الداخلية. بناءً على وجود كروموسوم ثالث إضافي ، نشأ مصطلح مثل "التثلث الصبغي".

ما هو خطأ الجينات؟

يمكن لكروموسوم واحد إضافي في جسم الطفل أن يؤدي إلى العديد من الاضطرابات الخطيرة التي لا تشكل خطراً على الصحة فحسب ، بل على الحياة أيضًا. الحقيقة هي أن هناك نظامًا خاصًا لقراءة معلومات جميع الخلايا ، وإذا كان العيب المعني موجودًا ، فإن هذه البيانات تتضاعف عند تقسيم الخلايا.

إذا كان هناك انتهاك ، على الأقل في جين واحد ، فإن هذا يتجلى في شكل أمراض مختلفة ، عيوب ، حالات شاذة. ولكن إذا كان هناك "قطعة" كاملة أو كروموسوم إضافي كامل ، فإن مثل هذه الانحرافات ستكون متعددة وثقيلة.

يحتوي الكروموسوم 18 على 2.5٪ من جميع المعلومات الوراثية ، وبالتالي فإن الاضطرابات في متلازمة إدواردز مهمة للغاية وذات أهمية. نظرًا لوجود جينات إضافية على الكروموسوم المعيب ، يتم تصنيع بروتينات إضافية ، مما يسبب اضطرابات في تكوين وعمل عدد من الأعضاء والأنظمة الداخلية لجسم الطفل.

في متلازمة إدواردز ، يلاحظ وجود تشوهات في الجهاز البولي التناسلي ، والهيكل العظمي ، وأجزاء معينة من الجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية. مع تطور الجنين ، تتشكل في البداية بشكل غير صحيح ، وبعد الولادة ، وتعمل مع عيوب خطيرة.

وبالتالي ، فإن السبب الوحيد لتطوير متلازمة إدواردز هو ظهور كروموسوم واحد إضافي في الخلية الجرثومية للأم أو الأب. إن تكوين الخلايا الجرثومية ليس عملية الانقسام المعتادة ، تليها مضاعفة 23 زوجًا من الكروموسومات تصل إلى 46 قطعة ، ولا يتم صنع سوى 23 قطعة.

إذا قسمت خلال 18 زوج كروموسومي بشكل غير صحيح ، فإن خلية الجنس تتلقى كروموسومات 2 في وقت واحد. في النهاية ، لن يحتوي على 23 ، ولكن 24. إذا أدى إلى حياة جديدة ، فإن هذا سيؤدي إلى تطور متلازمة إدواردز في الطفل الذي لم يولد بعد.

أعراض متلازمة إدواردز

أعراض متلازمة إدواردز متنوعة ، وتختلف تبعًا لشكل التثلث الصبغي وظروف تطور الجنين. الأعراض الخارجية للمرض هي كما يلي:

  • وزن الجسم لحديثي الولادة - لا يزيد عن 2.1 - 2.2 كجم ؛
  • صغر الرأس.
  • امتدت الجمجمة إلى مؤخر ؛
  • استسقاء الرأس.
  • سوء الإطباق.
  • تقصير الرقبة مع تشكيل طيات الجلد ؛
  • تشكيل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن التعرف على الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز من خلال الأعراض التالية:

  • الجبهة الضيقة.
  • آذان منخفضة وشكلها غير المنتظم (غياب الركيزة ، الاستطالة الأفقية ، القنوات السمعية الضيقة) ؛
  • مؤخر واسع
  • لم يتم تطويره بشكل كامل الفك السفلي ؛
  • فم صغير
  • سماء عالية
  • شقوق شحمية ضيقة.
  • الأنف الضيق ؛
  • الحاجز الأنفي العميق.

في متلازمة إدواردز ، تحدث تغييرات كبيرة في عمل الجهاز العضلي الهيكلي. وبالتالي ، قد يصاحب المرض علامات مثل:

  • انتهاك المفاصل ، بحيث لا يمكن أن ينحني ويفكك بشكل طبيعي ؛
  • خلل التنسج القدم.
  • تنقل مفاصل الورك.
  • التوسع ، وتقصير الصدر.
  • الربط بين أصابع القدم أو تشكيل أغشية أوزة بينهما ؛
  • زيادة في عدد أقواس الإصبع على اليدين وعدم ثني الثنيات.

يتعرض الأطفال المصابون بمثل هذه الإعاقة في أغلب الأحيان إلى انتهاكات خطيرة للأعضاء الداخلية ، وهي:

  • أمراض القلب مثل القناة الشريانية غير المغلقة ، وعيوب في تكوين وتشغيل الحاجز بين البطينين ، وما إلى ذلك ؛
  • أمراض الغدد الصماء التي تؤثر سلبا على نمو الجسم وتشكيل الأنسجة تحت الجلد ؛
  • نقص التوتر العضلي
  • GERD.
  • ضعف رد الفعل المص ؛
  • الخصيتين.
  • تخلف المبايض عند الفتيات ؛
  • داء الرتوج.
  • اضطرابات الرؤية
  • رتق للأقسام الفردية في الجهاز الهضمي.
  • تشوه الكلى.
  • مضاعفة الحالب.

تحدث أعراض مماثلة لمتلازمة إدواردز في 75-90 ٪ من المرضى ، والتخلف العقلي (حتى الغريب) موجود في جميع الأطفال المصابين بهذا التشخيص.

التشخيص

تعد متلازمة إدواردز مؤشرا لإنهاء الحمل ، لذلك يجب تحديد وجودها في أقرب وقت ممكن. يمكن القيام بذلك بمساعدة الفحص قبل الولادة - وهو مجموعة من الدراسات المختبرية لمصل الأمهات للهرمونات ، بما في ذلك تلك التي ينتجها غشاء الجنين:

  • بيتا قوات حرس السواحل الهايتية.
  • اختبار PAPP
  • AFP (بروتين ألفا) ؛
  • استريول الحرة.

من الممكن أيضًا أن نشك في وجود طفل في هذا المرض أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ودوبلر لتدفق الدم الرحمي. بالطبع ، قد تكون نتائج هذه الدراسات غير مباشرة ، ولن تكون "الحكم" النهائي. وهذا ينطبق على كل من الأساليب التشخيصية الآلية والمخبرية.

يتم تقييم مخاطر ولادة طفل مع مثل هذه الانحرافات مع مراعاة:

  • عمر الحمل ؛
  • عمر الأم المستقبلية ؛
  • فحص البيانات الكيميائية الحيوية والموجات فوق الصوتية.
  • كتلة الجسم من امرأة حامل.

النساء الحوامل في المجموعة ذات الخطورة العالية ، يعرض الأطباء الخضوع لتشخيص ما قبل الولادة ، والذي يتكون من خزعة من المشيم ، بزل السلى ، البراءة. بعد ذلك ، يتم تنفيذ النمط النووي للجنين.

إذا تم تحديد متلازمة إدواردز في طفل بعد الولادة ، فمن الضروري إجراء فحص شامل على الفور لتحديد التشوهات الشديدة. للقيام بذلك ، نفذت التفتيش من قبل عدد من المتخصصين:

  • طبيب القلب.
  • طبيب أعصاب
  • طبيب الأطفال.
  • جراح
  • العظمية.
  • المسالك البولية.

في الساعات الأولى بعد ولادة طفل مصاب بالتشخيص المفترض "لمتلازمة إدواردز" ، من المهم أن يكون لديك تخطيط صدى القلب ، الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن والكلى.

علاج متلازمة إدواردز

حاليا لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز. الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص يعانون من التخلف العقلي والبدني ، وقضية العلاج تؤدي حرفيا الأطباء إلى طريق مسدود.

بعض المشاكل والعيوب تساعد في القضاء على التدخل الجراحي ، ولكن العلاج الجراحي غير مبرر في الأطفال الذين بالكاد يصلون إلى أيام أو شهور. لهذا السبب ، يميل الخبراء إلى التكتيكات العلاجية الملطفة. وهذا يعني الحفاظ على - قبل كل شيء ، نفسية - الأطفال المولودين مع تشوهات مماثلة. 5 - 10٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز يعيشون حتى عمر عام واحد.

تؤدي انتهاكات الجهاز العصبي والجهاز العضلي إلى اضطراب النشاط الحركي. يزيد من خطر الجنف ، الحول ، ضمور العضلات. قد يكون العلاج الجراحي لهذا المرض محدودًا بسبب خطر مضاعفات القلب والأوعية الدموية.

هؤلاء الأطفال يعانون من الإمساك المتكرر ، والذي هو نتيجة لفرط شدة جدار البطن والتكفير المعوي. نتيجة لذلك ، يعاني الأطفال من عدم الراحة ويواجهون أيضًا مشاكل في تناول الطعام. لتقليل شدة الأعراض ، من الضروري استخدام صيغ الحليب الخاصة والمستحضرات المسهِّلة ومنتجات من فئة ما يسمى "مزيلات التشويش". من غير المقبول بشكل قاطع اللجوء إلى حقنة شرجية ، لأنه يمكن أن يعطل توازن الجسم بالكهرباء.

من أجل تصحيح النمو البدني والعقلي للأطفال المصابين بهذه المتلازمة ، يتم تطوير برامج خاصة.

التأثير السلبي على تشخيص الطفل هو تشكيل ورم فيلز ، وهو نوع من سرطان الكلى. في هذا الصدد ، فمن المستحسن أن الموجات فوق الصوتية العادية من أعضاء البطن.

غالبًا ما يتعرض الأطفال المرضى لأمراض معدية وحالات مرضية أخرى مثل:

  • الآفات المعدية في الجهاز البولي التناسلي.
  • التهاب الأذن الوسطى
  • التهاب الملتحمة.
  • التهاب الجيوب الأنفية.
  • التهاب الجيوب الأنفية.
  • الالتهاب الرئوي.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
  • عيوب القلب الخلقية.
  • ارتفاع ضغط الدم الشرياني.

يجب أن يكون الآباء مستعدون لمثل هذا التحول في الأحداث من أجل الاستجابة في الوقت المناسب لتطور مرض معين ، وطلب المساعدة الطبية على الفور. بالتوازي مع هذا ، من الضروري مراقبة الحالة العامة للطفل المريض بعناية ، لأن المرض الذي تم اكتشافه وخضع للعلاج في الوقت المحدد هو مفتاح إطالة عمر الطفل.

توقعات

في معظم الحالات ، يكون تشخيص متلازمة إدواردز ضعيفًا. فقط عدد قليل من الأطفال يبقون على قيد الحياة لسنوات أكبر ، لكنهم كبالغين يعانون من اضطرابات عقلية ويحتاجون إلى رعاية مستمرة.

ولكن إذا كنت تتواصل بانتظام مع طفلك بانتظام وبشكل صحيح ، فسيتمكن من اكتساب مهارات مهمة وتطوير بعض ردود الفعل وتعلم أيضًا كيفية التفاعل مع مقدمي الرعاية والآباء.

شاهد الفيديو: Edwards syndrome (ديسمبر 2019).

Loading...

ترك تعليقك